Một rối loạn đơn gen(hoặc rối loạn đơn gen) là kết quả của một gen đột biến duy nhất. Các rối loạn đơn gen có thể được truyền sang các thế hệ tiếp theo theo một số cách. Tuy nhiên, in dấu bộ gen và phân loại không cha mẹ có thể ảnh hưởng đến các kiểu thừa kế. Sự phân chia giữa các loại lặn và trội không "khó và nhanh", mặc dù sự phân chia giữa các loại autosomal và X-linked là (kể từ các loại sau được phân biệt hoàn toàn dựa trên vị trí nhiễm sắc thể của gen). Ví dụ: dạng lùn phổ biến, achondroplasia, thường được coi là một rối loạn trội, nhưng trẻ em có hai gen của achondroplasia lại mắc chứng rối loạn xương nghiêm trọng và thường gây chết người, một dạng mà achondroplasics có thể được coi là những người mang gen bệnh . Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng được coi là một tình trạng lặn, nhưng những người mang mầm bệnh dị hợp tử đã tăng khả năng đề kháng với sốt rét trong thời thơ ấu, có thể được mô tả như một tình trạng trội liên quan. < ref name = "Williams"> Williams TN; Obaro SK (2011). “Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh sốt rét: câu chuyện có hai đuôi”. Xu hướng ký sinh trùng. 27 (7): 315–320. doi:10.1016 / j.pt.2011.02.004 Kiểm tra giá trị |doi= (trợ giúp). PMID 21429801. </ref> Khi một cặp vợ chồng mà một hoặc cả hai người đều mắc hoặc mang bệnh rối loạn đơn gen mong muốn có con, họ có thể làm như vậy thông qua thụ tinh trong ống nghiệm , cho phép chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép để kiểm tra xem phôi có bị rối loạn di truyền hay không. [5]

Hầu hết các rối loạn trao đổi chất bẩm sinh được gọi là các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất là kết quả của các khiếm khuyết gen đơn. Nhiều khiếm khuyết đơn gen như vậy có thể làm giảm sức khỏe của những người bị ảnh hưởng và do đó hiện diện trong dân số với tần suất thấp hơn so với những gì được mong đợi dựa trên các phép tính xác suất đơn giản. [6]

Chi phối tự tử

Chỉ một bản sao đột biến của gen là cần thiết để một người bị ảnh hưởng bởi rối loạn trội trên NST thường. Mỗi người bị ảnh hưởng thường có một phụ huynh bị ảnh hưởng. [7] : 57 Cơ hội có con sẽ thừa hưởng gen đột biến là 50%. Các điều kiện ưu thế của NST đôi khi làm giảm thâm nhập, có nghĩa là mặc dù chỉ cần một bản sao đột biến nhưng không phải tất cả các cá thể thừa hưởng đột biến đó đều phát triển bệnh. Ví dụ về loại rối loạn này là bệnh Huntington, [7] : 58 neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, hội chứng Marfan , ung thư đại trực tràng không nhiễm trùng di truyền, bệnh đa di truyền (rối loạn ưu thế nhiễm sắc thể tự xâm nhập cao), bệnh xơ cứng củ, bệnh Von Willebrand và rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục. Dị tật bẩm sinh còn được gọi là dị tật bẩm sinh.

Autosomal lặn

Hai bản sao của gen phải bị đột biến để một người bị ảnh hưởng bởi rối loạn lặn trên NST thường. Người bị ảnh hưởng thường có bố mẹ không bị ảnh hưởng, mỗi người đều mang một bản sao duy nhất của gen đột biến và được gọi là người mang gen. Mỗi bậc cha mẹ có gen khiếm khuyết thường không có triệu chứng. [8] Hai người không bị ảnh hưởng, mỗi người mang một bản sao của gen đột biến có 25% nguy cơ với mỗi lần mang thai sinh con bị ảnh hưởng bởi sự rối loạn. Ví dụ về loại rối loạn này là bạch tạng, thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình, xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay – Sachs, Bệnh Niemann – Pick, bệnh teo cơ tủy sống và hội chứng Roberts. Một số kiểu hình khác, chẳng hạn như ướt so với khô ráy tai, cũng được xác định theo kiểu lặn trên NST thường. [9] [10] Một số rối loạn lặn trên NST thường do trước đây mang một trong những gen bị lỗi dẫn đến bảo vệ nhẹ chống lại bệnh truyền nhiễm hoặc độc tố chẳng hạn như bệnh lao hoặc bệnh sốt rét. [11]

Trên phả hệ, các bệnh đa gen có xu hướng "di truyền trong các gia đình", nhưng sự di truyền không phù hợp với các mô hình đơn giản như các bệnh Mendelian. Điều này không có nghĩa là các gen cuối cùng không thể được định vị và nghiên cứu. Ngoài ra còn có một thành phần môi trường mạnh đối với nhiều người trong số họ (ví dụ: huyết áp). Các yếu tố khác bao gồm: